SE-ATLAS

Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Description of patient organisation

Leukodystrophie bezieht sich auf eine Gruppe von seltenen, genetischen Krankheiten, die das Myelin des zentralen Nervensystems angreifen. Myelin bildet die weiße (leuko) Substanz im Gehirn und im Rückenmark. Es ummantelt die Nervenfaser im Sinne einer Kabelumhüllung: dies ermöglicht eine gute Übermittlung der Nachrichten des Nervensystems. Wenn diese Ummantelung beschädigt (dystroph) ist, fließt der „Strom“ nicht mehr, die Signale kommen nicht mehr an. Leukodystrophien sind nicht heilbar. Lähmung, Blindheit, Taubheit, Krämpfe, Spastiken, das Sprechen und Essen begleiten die Erkrankung bis hin zum Tod.

ELA Deutschland e.V. ist ein gemeinnütziger Verein nach deutschem Recht. Der Verein wurde 1997 als „Bundesverein Leukodystrophie“ gegründet und arbeitet nun seit 2013 als ELA Deutschland („European Leukodystrophy  Association“) mit anderen europäischen Vereinigungen zusammen. Die Beratung Betroffener ist Grundsatz der Selbsthilfeorganisation. Ein medizinischer Beirat steht dem Verein dabei zur Seite.

ELA unterstützt die Einrichtung von speziellen Sprechstunden für Leukodystrophie-Kinder an den Universitätskliniken Hamburg-Eppendorf und Tübingen. Auf jährlichen Familientreffen informieren Forscher und Mediziner über den neuesten Stand. Fragen zu Hilfsmitteln, Diätformen, Rehabilitation oder Pflege werden dort erörtert. Wichtig ist der Austausch untereinander. Ärzte und Wissenschaftler begegnen den Patienten. Der Verein fördert außerdem experimentelle Therapieansätze und medizinische Forschungsprogramme, z.B. zum Myelinaufbau.

Care provisions

This support group organisation offers the following
  • Participation in registries
  • Social / legal advice
  • Internal forum
  • Regular meetings
  • Regional associations / regional representatives
  • Newsletter / Association journal

Contact

0176 69896462
info@elaev.de
Website

http://www.elaev.de

Address

Am Bleichrasen 7
35279 Neustadt

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Mentioned facilities 3

Preview of the represented diseases 14

Leucodystrophie 4H Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1 Syndrome d'Aicardi-Goutières Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Leucodystrophie métachromatique Maladie de Krabbe de l'adulte Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation Leucodystrophie métachromatique infantile tardive Syndrome CACH juvénile ou de l'adulte Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche Maladie d'Alexander type II Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Maladie de Canavan sévère Maladie de Canavan Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Maladie de Refsum infantile Adrénomyéloneuropathie Xanthomatose cérébrotendineuse Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 Maladie de Refsum Leucodystrophie Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux Leucoencéphalopathie cavitaire progressive Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte Maladie d'Alexander Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique Allan-Herndon-Dudley syndrome Fucosidosis Nasu-Hakola disease Congenital or early infantile CACH syndrome Zellweger syndrome Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers X-linked adrenoleukodystrophy Metachromatic leukodystrophy, juvenile form Krabbe disease Alexander disease type I Unknown leukodystrophy Neonatal adrenoleukodystrophy Cystic leukoencephalopathy without megalencephaly Peripheral demyelinating neuropathy-central dysmyelinating leukodystrophy-Waardenburg syndrome-Hirschsprung disease Infantile Krabbe disease Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to GJC2 mutation Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity CADDS Late-infantile/juvenile Krabbe disease Pelizaeus-Merzbacher disease, transitional form Mild Canavan disease Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum Leukoencephalopathy-dystonia-motor neuropathy syndrome Peroxisome biogenesis disorder Spastic paraplegia type 2 Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to AIMP1 mutation Odontoleukodystrophy Cree leukoencephalopathy Leukoencephalopathy-thalamus and brainstem anomalies-high lactate syndrome CACH syndrome Late infantile CACH syndrome Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form Ovarioleukodystrophy
9.05772880000000150.867806099999996ELA Deutschland e.V.
Last updated: 23.10.2023